兒科重難罕症整合醫療平台 頑固型癲癇基因檢測
 
   
 



一.頑固型癲癇簡介

Ø疾病介紹

癲癇對兒童的生活影響甚巨,癲癇兒童常因為疾病無法擁有好的生活品質,在學習與生活上都無法和一般人一樣,尤其是頑固性癲癇的兒童。在癲癇的治療上,醫師及研究人員皆致力於發展出更有效的藥物,然而使用單一藥物便能達到無發作狀態的患者僅約有40-50%;10-20%的患者能需要第二種藥物才能達到無發作。若使用兩種藥物皆無效之後,則只有少於10%的患者可以藉由使用第三種以上的治療藥物達到無發作。 
而所謂的頑固性癲癇是指,已經使用了兩種以上的藥物,且每種藥物都已經達到最大的合理治療劑量時,癲癇發作仍不能受到良好的控制時,便稱為頑固性癲癇。造成兒童頑固性癲癇的病因可分為:基因突變或遺傳、結構異常、代謝性疾病、感染所致、免疫反應及成因不明等幾大類。

Ø基因篩檢介紹

本平台以30個常見且重要之基因進行檢測,協助在地醫師對於頑固型癲癇的診斷,獲得更精準的確診。


二.諮詢及轉介流程

Ø 檢測模式:1.個案親自到院(台大兒童醫院)就診。2.跨院代檢。

請先透過專線諮詢02-23123456#271618,以評估合適之轉介方式。

Ø 費用補助: 為提供兒科重難罕症病及家屬之照護,對於兒科重難罕症整合醫療平台之醫療基因檢驗費,由台大兒童健康基金會提供補助。

Ø 補助條件: 1. 18歲以下 2. 疑似基因型癲癇或類基因型癲癇之動作障礙 3. 非後天腦部病變 (腦部感染、出血、外傷etc.)

Ø 費用:補助後新台幣5000元(不符合補助條件者為新台幣12000元)

Ø 雙向轉介合作:檢驗後3個月內提供檢驗報告、相關醫療資訊予原主治醫師,落實雙向轉介之合作。若個案有後續診療照護需求,亦可協助個案至相關門診掛號診治。

Ø 跨院代檢流程(符合補助條件者):

1. 由個案原主治醫師填寫個案資料表 https://redcap.ntuh.gov.tw/surveys/?s=HYEFHFFYDH

(不論是否符合補助資格都要填寫)

2. 撥打02-23123456#271618 向李旺祚醫師的助理確認符合補助條件

3. 送件方式:

須備妥
(1) 符合補助資格之相關證明:
請送檢醫師填寫redcap線上申請書https://redcap.ntuh.gov.tw/surveys/?s=HYEFHFFYDH,
並撥打02-23123456#271618 跟李旺祚醫師助理確認是否符合資格,並取得經台大小兒神經科審核證明

(2) 檢體送件單

 註明對口聯絡人員電話,電子信箱 (必填),退件標準詳見送件單。

(3) 說明暨同意書
 兒童癲癇同意書

(4) 繳費收據影本

費用新台幣5000元

轉帳單或匯款證明至

銀行: 合作金庫臺大分行(銀行代號006)

帳號: 1346-713-100100

戶名: 臺大醫院作業基金401專戶

(5) 檢體
以含EDTA抗凝劑的紫頭採血管,採取2管各3-5ml 靜脈血液(與抗凝劑充分混勻勿凝血),連同(1)(2)(3)(4)以4度C冷藏宅急便(切勿冷凍),最遲於3天內,寄送到台北市中正區中山南路8號19樓19010實驗室收(電話: 02-23123456#271910)



4. 如有相關詢問事宜,請洽詢聯絡電話02-23123456#271618 或電子郵件至 childneurolab@ntuh.gov.tw (李旺祚醫師助理) 


檢驗內容詳細說明

項目名稱

次世代定序癲癇相關基因變異檢測(Next-Generation Sequencing Genetic Test-Middle Range (for Epilepsy)

致病基因

此檢測包含目前已知會導致新生兒、嬰兒及幼兒時期好發的癲癇及類癲癇之動作障礙的重要致病基因,包括:Dravet syndrome病卓飛症候群、Ohtahara syndrome、early onset epileptic encephalopathy,pyridoxine-dependent epilepsy,epileptic encephalopathy、West syndrome、Epilepsy of infancy with migrating focal seizures等等本檢測共篩選47個基因:ALDH7A1, ALG13, ARX, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, CASK, CDKL5, CHD2, CLN5, DEPDC5, DNM1, DNM1L, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, IQSEC2, KCNA2, KCNMA1, KCNQ2, KCNT1, KCNQ3, MECP2, PCDH19, PIGA, PLPBP, PNKD, PNPO, POLG, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC12A5, SLC2A1, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, STXBP, SYNGAP1, TBC1D2, UBE3A

盛行率

依據各個基因有所不同,大部分發生率低於萬分之一。

臨床症狀

癲癇、發展遲緩、可能合併動作障礙、智能障礙等等。

遺傳模式

依據致病基因而不同,大部分為新生變異,遺傳體染色體顯性遺傳與體染色體隱性遺傳皆有可能。

檢驗方法

以次世代定序技術分析47個基因其exon、exon-intron junction是否發生突變或缺失。檢測出的致病變異位點再經傳統定序方法(Sanger Sequencing)確認。

檢體需求

 2支EDTA(紫頭)採血管 ,各2-5ml

報告時程

次世代定序檢測到傳統定序方法確認,約需8-12個禮拜。

檢驗侷限性

本檢驗雖已涵蓋47個基因的序列檢測,但由於造成癲癇疾病的病因複雜、致病基因眾多,許多案例仍屬於未知病因的病例。若未發現突變位置,可能為其他致病基因或非遺傳因素所導致。
依衛生署規定,目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質,本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用,並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。

更多資訊

台大小兒神經科網站

台大醫院基因分子診斷實驗室